Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 171 387 849–171 410 900 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 23,1 kb
Protein
294 aminosyrer
Også kjent som
B23, NPM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296930.10NM_002520.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NPM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der NPM1 står. NPM1 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 170 899 375 til 171 899 374.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170 861 855–171 300 015, fremover-strengRANBP17TLX3: 171 309 191–171 312 139, fremover-strengTLX3NPM1: 171 387 849–171 410 900, fremover-strengNPM1FGF18: 171 419 637–171 457 626, fremover-strengFGF18SMIM23: 171 782 432–171 796 126, fremover-strengSMIM23FBXW11: 171 844 094–172 006 907, bakover-strengFBXW11Diagram av NPM1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 171 387 849–171 388 006, 158 baserEkson 2: 171 390 051–171 390 130, 80 baserEkson 3: 171 391 305–171 391 424, 120 baserEkson 4: 171 391 706–171 391 799, 94 baserEkson 5: 171 392 710–171 392 816, 107 baserEkson 6: 171 392 914–171 392 978, 65 baserEkson 7: 171 400 153–171 400 210, 58 baserEkson 8: 171 400 839–171 400 925, 87 baserEkson 9: 171 405 302–171 405 403, 102 baserEkson 10: 171 407 700–171 407 774, 75 baserEkson 11: 171 410 527–171 410 900, 374 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 23,1 kb, og 885 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NPM1

1

posisjon i NPM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,1 kb av NPM1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NPM1-genet: nucleophosmin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. NPM1-genet: nucleophosmin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/npm1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test