Gen
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103005↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79650↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 58 001 407–58 021 618 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 20,2 kb
- Protein
- 265 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Tidligere symboler
- C16orf57
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les USB1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser USB1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er USB1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 20,2 kb, og 798 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test USB1
4
posisjoner i USB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,2 kb av USB1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til USB1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene USB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Vis 16 egenskaper til
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). USB1-genet: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/usb1
Dante Labs. USB1-genet: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/usb1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker