AtlasGen
SNORD118
small nucleolar RNA, C/D box 118
- HGNC 32952↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000200463↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 727676↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 8 173 452–8 173 588 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 0,1 kb
- Også kjent som
- U8
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000363593.2NR_033294.2
- Lokustype
- Lite nukleolært RNA (snoRNA)
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snord118.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes SNORD118 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SNORD118 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SNORD118 bygget opp
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,1 kb av genets 0,1 kb.
Sekvensering av SNORD118
0Lett
Hvor vanskelig SNORD118 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til SNORD118 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til SNORD118 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.0 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.0 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til SNORD118 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
9
posisjoner i SNORD118 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 0,1 kb av SNORD118, inkludert introner, ikke bare de 0,1 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (10)
The SNORD118 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 1
- Patogen/sannsynligvis patogen 2
- Sannsynligvis patogen 7
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_183065.4(TMEM107):c.*759C>T (opens in a new tab) | Meckel syndrome and 3 others | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NR_033294.2(SNORD118):n.72A>G (opens in a new tab) | leukoencephalopathy with calcifications and cysts | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_183065.4(TMEM107):c.*751C>T (opens in a new tab) | Meckel syndrome 13 and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NR_033294.2(SNORD118):n.82A>G (opens in a new tab) | Meckel syndrome 13 and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NR_033294.2(SNORD118):n.39G>C (opens in a new tab) | leukoencephalopathy with calcifications and cysts | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_183065.4(TMEM107):c.*760G>T (opens in a new tab) | Meckel syndrome | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NR_033294.2(SNORD118):n.66A>C (opens in a new tab) | leukoencephalopathy with calcifications and cysts | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NR_033294.2(SNORD118):n.61A>G (opens in a new tab) | Meckel syndrome and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NR_033294.2(SNORD118):n.39G>T (opens in a new tab) | leukoencephalopathy with calcifications and cysts | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_183065.4(TMEM107):c.*609G>A (opens in a new tab) | leukoencephalopathy with calcifications and cysts | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til SNORD118
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SNORD118 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SNORD118-genet: small nucleolar RNA, C/D box 118. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snord118
Dante Labs. SNORD118-genet: small nucleolar RNA, C/D box 118 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snord118
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker