Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDCD10

programmed cell death 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q26.1
Koordinater
Kromosom 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 51,6 kb
Protein
212 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
TFAR15
Tidligere symboler
CCM3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392750.7NM_007217.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kavernøs hjernemalformasjon

    • Kavernøs hjernemalformasjon 3Autosomal dominant

      Enhver familiær kavernøs hjernemalformasjon der årsaken til sykdommen er en mutasjon i PDCD10-genet.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PDCD10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der PDCD10 står. PDCD10 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 167 209 095 til 168 209 094.Kromosom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29167,4 Mb167,6 Mb167,8 Mb168 Mb168,2 MbZBBX: 167 239 843–167 407 874, bakover-strengZBBXSERPINI2: 167 438 967–167 478 972, bakover-strengSERPINI2WDR49: 167 477 789–167 653 983, bakover-strengWDR49PDCD10: 167 683 298–167 734 892, bakover-strengPDCD10SERPINI1: 167 735 065–167 828 461, fremover-strengSERPINI1GOLIM4: 168 008 552–168 096 536, bakover-strengGOLIM4Diagram av PDCD10: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 167 683 298–167 684 389, 1 092 baserEkson 8: 167 687 234–167 687 316, 83 baserEkson 7: 167 687 615–167 687 693, 79 baserEkson 6: 167 695 596–167 695 722, 127 baserEkson 5: 167 697 009–167 697 126, 118 baserEkson 4: 167 704 842–167 704 895, 54 baserEkson 3: 167 720 062–167 720 273, 212 baserEkson 2: 167 734 214–167 734 350, 137 baserEkson 1: 167 734 662–167 734 892, 231 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 51,6 kb, og 639 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDCD10

51

posisjoner i PDCD10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,6 kb av PDCD10, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDCD10-genet: programmed cell death 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pdcd10

Vancouver

Dante Labs. PDCD10-genet: programmed cell death 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pdcd10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test