Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TERT

telomerase reverse transcriptase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 1 253 167–1 295 068 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 41,9 kb
Protein
1 132 aminosyrer
Også kjent som
TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310581.10NM_198253.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

  • Familiær lungefibrose

    • Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt

      Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.

Slik er TERT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der TERT står. TERT og 11 gener i nærheten på kromosom 5, fra 774 118 til 1 774 117.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710 355–784 729, bakover-strengZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, bakover-strengZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, bakover-strengBRD9TRIP13: 892 849–919 357, fremover-strengTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, fremover-strengNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, bakover-strengSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, fremover-strengSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, fremover-strengSLC6A18TERT: 1 253 167–1 295 068, bakover-strengTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, bakover-strengCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, bakover-strengSLC6A3LPCAT1: 1 456 480–1 524 282, bakover-strengLPCAT1Diagram av TERT: 16 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 253 167–1 253 831, 665 baserEkson 15: 1 254 368–1 254 505, 138 baserEkson 14: 1 255 287–1 255 411, 125 baserEkson 13: 1 258 598–1 258 659, 62 baserEkson 12: 1 260 474–1 260 600, 127 baserEkson 11: 1 264 404–1 264 592, 189 baserEkson 10: 1 266 464–1 266 535, 72 baserEkson 9: 1 268 520–1 268 633, 114 baserEkson 8: 1 271 119–1 271 204, 86 baserEkson 7: 1 272 185–1 272 280, 96 baserEkson 6: 1 278 641–1 278 796, 156 baserEkson 5: 1 279 291–1 279 470, 180 baserEkson 4: 1 280 158–1 280 338, 181 baserEkson 3: 1 282 429–1 282 624, 196 baserEkson 2: 1 293 313–1 294 666, 1 354 baserEkson 1: 1 294 771–1 295 068, 298 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 41,9 kb, og 3 399 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TERT

167

posisjoner i TERT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,9 kb av TERT, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TERT-genet: telomerase reverse transcriptase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tert

Vancouver

Dante Labs. TERT-genet: telomerase reverse transcriptase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tert

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test