Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POT1

protection of telomeres 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q31.33
Koordinater
Kromosom 7: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 107,4 kb
Protein
634 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
hPot1, DKFZp586D211
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357628.8NM_015450.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

  • Familiær lungefibrose

    • Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt

      Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.

  • Melanom

    • Mottakelighet for familiær kutan melanomAutosomal dominant

      Arvelig mottakelighet for melanom forårsaket av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige fullstendige hudundersøkelser, solbeskyttelse og, for bærere av CDKN2A-varianter, vurdering av overvåking for bukspyttkjertelkreft.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er POT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der POT1 står. POT1 og 2 gener i nærheten på kromosom 7, fra 124 376 106 til 125 376 105.Kromosom 77q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbSSU72L6: 124 476 317–124 477 664, fremover-strengSSU72L6GPR37: 124 743 885–124 766 099, bakover-strengGPR37POT1: 124 822 386–124 929 825, bakover-strengPOT1Diagram av POT1: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 124 822 386–124 824 074, 1 689 baserEkson 18: 124 825 252–124 825 357, 106 baserEkson 17: 124 827 214–124 827 305, 92 baserEkson 16: 124 829 254–124 829 342, 89 baserEkson 15: 124 835 279–124 835 414, 136 baserEkson 14: 124 840 973–124 841 178, 206 baserEkson 13: 124 842 807–124 842 963, 157 baserEkson 12: 124 846 942–124 846 998, 57 baserEkson 11: 124 851 872–124 851 951, 80 baserEkson 10: 124 852 972–124 853 138, 167 baserEkson 9: 124 858 957–124 859 112, 156 baserEkson 8: 124 863 350–124 863 640, 291 baserEkson 7: 124 870 911–124 871 041, 131 baserEkson 6: 124 892 266–124 892 380, 115 baserEkson 5: 124 897 165–124 897 212, 48 baserEkson 4: 124 898 261–124 898 374, 114 baserEkson 3: 124 915 574–124 915 646, 73 baserEkson 2: 124 928 815–124 928 999, 185 baserEkson 1: 124 929 794–124 929 825, 32 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 107,4 kb, og 1 905 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POT1

207

posisjoner i POT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 107,4 kb av POT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POT1-genet: protection of telomeres 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. POT1-genet: protection of telomeres 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pot1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test