Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CCM2

CCM2 scaffold protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p13
Koordinater
Kromosom 7: 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 76,3 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MGC4607, OSM
Tidligere symboler
C7orf22
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258781.11NM_031443.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kavernøs hjernemalformasjon

    • Kavernøs hjernemalformasjon 2Autosomal dominant

      Enhver familiær kavernøs hjernemalformasjon der årsaken til sykdommen er en mutasjon i CCM2-genet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CCM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der CCM2 står. CCM2 og 12 gener i nærheten på kromosom 7, fra 44 538 327 til 45 538 326.Kromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1: 44 512 442–44 541 330, bakover-strengNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, bakover-strengDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, bakover-strengTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, fremover-strengOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, fremover-strengZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, fremover-strengPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, bakover-strengH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, bakover-strengPURBMYO1G: 44 962 662–44 979 813, bakover-strengMYO1GCCM2: 45 000 201–45 076 453, fremover-strengCCM2NACAD: 45 080 437–45 089 021, bakover-strengNACADFASTKD4: 45 097 497–45 112 048, bakover-strengFASTKD4RAMP3: 45 157 648–45 208 133, fremover-strengRAMP3Diagram av CCM2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 000 201–45 000 363, 163 baserEkson 2: 45 038 253–45 038 426, 174 baserEkson 3: 45 063 918–45 064 001, 84 baserEkson 4: 45 064 463–45 064 646, 184 baserEkson 5: 45 068 443–45 068 579, 137 baserEkson 6: 45 069 826–45 069 961, 136 baserEkson 7: 45 072 726–45 072 783, 58 baserEkson 8: 45 073 460–45 073 571, 112 baserEkson 9: 45 074 270–45 074 408, 139 baserEkson 10: 45 075 777–45 076 453, 677 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 76,3 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CCM2

75

posisjoner i CCM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 76,3 kb av CCM2, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CCM2-genet: CCM2 scaffold protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. CCM2-genet: CCM2 scaffold protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test