Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 23,2 kb
Protein
1 217 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ22170, AAF132
Tidligere symboler
C17orf68
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651323.1NM_025099.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

  • Vitreoretinopati

    • Coats pluss-syndromAutosomal recessiv

      Coats pluss-syndrom er en pleiotrop multisystemsykdom kjennetegnet av netthinnetelangiektasi og eksudater, intrakraniell forkalkning med leukoencefalopati og hjernecyster, osteopeni med tilbøyelighet til brudd, benmargshemming, gastrointestinal blødning og portal hypertensjon. Den arves autosomal recessivt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CTC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CTC1 står. CTC1 og 34 gener i nærheten på kromosom 17, fra 7 736 436 til 8 736 435.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2: 7 717 728–7 833 742, fremover-strengDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fremover-strengKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fremover-strengTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fremover-strengCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fremover-strengGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fremover-strengALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-streng: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakover-strengTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakover-strengBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakover-strengAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 056, bakover-strengCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fremover-strengPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakover-strengSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fremover-strengRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fremover-strengARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fremover-strengODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakover-strengKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakover-strengRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakover-strengRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakover-strengRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fremover-strengNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakover-strengMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, bakover-strengCCDC42Diagram av CTC1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 8 224 815–8 228 319, 3 505 baserEkson 22: 8 228 503–8 228 629, 127 baserEkson 21: 8 228 727–8 228 892, 166 baserEkson 20: 8 229 142–8 229 206, 65 baserEkson 19: 8 229 302–8 229 446, 145 baserEkson 18: 8 229 891–8 229 968, 78 baserEkson 17: 8 230 294–8 230 468, 175 baserEkson 16: 8 230 563–8 230 651, 89 baserEkson 15: 8 231 276–8 231 469, 194 baserEkson 14: 8 231 726–8 231 815, 90 baserEkson 13: 8 231 903–8 232 227, 325 baserEkson 12: 8 232 361–8 232 475, 115 baserEkson 11: 8 232 906–8 233 032, 127 baserEkson 10: 8 234 455–8 234 655, 201 baserEkson 9: 8 234 749–8 234 926, 178 baserEkson 8: 8 235 053–8 235 285, 233 baserEkson 7: 8 235 831–8 235 959, 129 baserEkson 6: 8 236 058–8 236 342, 285 baserEkson 5: 8 237 375–8 237 519, 145 baserEkson 4: 8 238 031–8 238 242, 212 baserEkson 3: 8 238 392–8 238 629, 238 baserEkson 2: 8 242 985–8 243 148, 164 baserEkson 1: 8 248 004–8 248 056, 53 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7 kb av genets 23,2 kb, og 3 654 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CTC1

125

posisjoner i CTC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,2 kb av CTC1, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CTC1-genet: CST telomere replication complex component 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. CTC1-genet: CST telomere replication complex component 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test