Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ZNFX1

zinc finger NFX1-type containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 49 245 900–49 278 057 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 32,2 kb
Protein
1 918 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1404, FLJ11277
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396105.6NM_021035.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er ZNFX1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der ZNFX1 står. ZNFX1 og 8 gener i nærheten på kromosom 20, fra 48 761 979 til 49 761 978.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbPREX1: 48 624 249–48 828 096, bakover-strengPREX1ARFGEF2: 48 921 707–49 036 693, fremover-strengARFGEF2CSE1L: 49 046 246–49 097 033, fremover-strengCSE1LSTAU1: 49 113 324–49 188 417, bakover-strengSTAU1DDX27: 49 219 347–49 244 077, fremover-strengDDX27ZNFX1: 49 245 900–49 278 057, bakover-strengZNFX1KCNB1: 49 293 394–49 484 570, bakover-strengKCNB1PTGIS: 49 503 874–49 568 333, bakover-strengPTGISB4GALT5: 49 632 945–49 713 949, bakover-strengB4GALT5Diagram av ZNFX1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 49 245 900–49 249 711, 3 812 baserEkson 13: 49 251 527–49 251 622, 96 baserEkson 12: 49 252 720–49 252 830, 111 baserEkson 11: 49 253 666–49 253 811, 146 baserEkson 10: 49 254 495–49 254 649, 155 baserEkson 9: 49 255 808–49 255 947, 140 baserEkson 8: 49 257 417–49 257 664, 248 baserEkson 7: 49 260 463–49 260 577, 115 baserEkson 6: 49 263 334–49 263 483, 150 baserEkson 5: 49 264 716–49 264 864, 149 baserEkson 4: 49 266 135–49 266 266, 132 baserEkson 3: 49 269 942–49 271 750, 1 809 baserEkson 2: 49 275 779–49 275 887, 109 baserEkson 1: 49 278 021–49 278 057, 37 baser14131211109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 32,2 kb, og 5 757 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ZNFX1

    4

    posisjoner i ZNFX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 32,2 kb av ZNFX1, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ZNFX1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZNFX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ZNFX1-genet: zinc finger NFX1-type containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znfx1

    Vancouver

    Dante Labs. ZNFX1-genet: zinc finger NFX1-type containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znfx1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test