Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155858↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 134353↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q33.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 157 743 712–157 760 709 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 17 kb
- Protein
- 360 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ38273
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les LSM11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LSM11 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LSM11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 17 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til LSM11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LSM11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Vis 19 egenskaper til
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LSM11-genet: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11-genet: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lsm11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker