Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RNASEH2A

ribonuclease H2 subunit A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 806 584–12 813 640 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 7,1 kb
Protein
299 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
RNASEHI, RNHIA, RNHL, AGS4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000221486.6NM_006397.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aicardi-Goutières syndrom

    • RNASEH2A-relatert type 1-interferonopatiAutosomal recessiv

      RNASEH2A-varianter som forårsaker Aicardi-Goutières syndrom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal recessiv

      Aicardi-Goutières syndrom (AGS) er en arvelig, subakutt encefalopati preget av kalkavleiring i basalgangliene, leukodystrofi og lymfocytose i cerebrospinalvæsken (CSF).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er RNASEH2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der RNASEH2A står. RNASEH2A og 47 gener i nærheten på kromosom 19, fra 12 310 112 til 13 310 111.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF563: 12 317 477–12 333 723, bakover-strengZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, bakover-strengZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, bakover-strengZNF799: 12 391 949–12 441 082, bakover-strengZNF443: 12 429 706–12 441 021, bakover-strengZNF443: 12 433 103–12 484 816, bakover-strengZNF709: 12 461 184–12 513 854, bakover-strengZNF709: 12 461 559–12 551 474, bakover-strengZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakover-strengZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakover-strengZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakover-strengZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, fremover-strengZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakover-streng: 12 643 831–12 648 397, bakover-streng: 12 664 828–12 669 397, bakover-strengWDR83: 12 666 802–12 675 832, fremover-strengWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakover-streng: 12 668 071–12 681 834, bakover-strengDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakover-strengDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakover-strengFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fremover-strengGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakover-strengTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakover-strengTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fremover-strengGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fremover-strengBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakover-strengHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, fremover-strengPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakover-strengPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, fremover-strengTHSD8RNASEH2A: 12 806 584–12 813 640, fremover-strengRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakover-strengMAST1: 12 833 860–12 874 952, fremover-strengDNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakover-strengDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, bakover-strengKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fremover-strengGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakover-strengSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, bakover-strengCALR: 12 938 578–12 944 525, fremover-strengCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fremover-strengGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakover-strengDAND5: 12 965 159–12 974 760, fremover-strengDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, fremover-strengNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakover-strengLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakover-strengTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fremover-strengNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakover-strengSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fremover-strengIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakover-strengCACNA1ADiagram av RNASEH2A: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 12 806 584–12 806 800, 217 baserEkson 2: 12 807 008–12 807 079, 72 baserEkson 3: 12 807 206–12 807 329, 124 baserEkson 4: 12 807 419–12 807 506, 88 baserEkson 5: 12 810 071–12 810 208, 138 baserEkson 6: 12 810 317–12 810 404, 88 baserEkson 7: 12 813 083–12 813 206, 124 baserEkson 8: 12 813 328–12 813 640, 313 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 7,1 kb, og 900 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RNASEH2A

36

posisjoner i RNASEH2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,1 kb av RNASEH2A, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNASEH2A-genet: ribonuclease H2 subunit A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnaseh2a

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2A-genet: ribonuclease H2 subunit A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnaseh2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test