Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Eksoner
35 eksoner over 37,9 kb
Protein
1 300 aminosyrer
Også kjent som
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Tidligere symboler
C20orf41
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

  • Familiær lungefibrose

    • Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt

      Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.

Slik er RTEL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der RTEL1 står. RTEL1 og 39 gener i nærheten på kromosom 20, fra 63 177 279 til 64 177 278.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1: 63 195 429–63 216 149, bakover-strengYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fremover-strengBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, bakover-strengNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fremover-strengARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fremover-strengCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, bakover-strengCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, bakover-strengKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, bakover-strengEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, fremover-strengPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakover-strengPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakover-strengSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fremover-strengFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakover-strengHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakover-strengGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakover-strengRTEL1: 63 658 312–63 696 245, fremover-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fremover-strengRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fremover-strengTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakover-strengARFRP1ZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fremover-streng: 63 708 864–63 739 103, fremover-strengLIME1: 63 736 283–63 739 108, fremover-streng: 63 738 270–63 740 398, fremover-strengSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fremover-strengZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakover-strengZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fremover-strengABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fremover-strengTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, fremover-strengDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, bakover-strengUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, bakover-strengZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, bakover-strengSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, fremover-strengPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, fremover-strengC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, bakover-strengSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, fremover-strengTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, bakover-strengRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, fremover-strengLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, bakover-strengMYT1: 64 102 222–64 242 253, fremover-strengMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, bakover-strengDiagram av RTEL1: 35 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 63 658 312–63 658 466, 155 baserEkson 2: 63 659 233–63 659 504, 272 baserEkson 3: 63 661 298–63 661 496, 199 baserEkson 4: 63 661 850–63 661 943, 94 baserEkson 5: 63 662 546–63 662 627, 82 baserEkson 6: 63 662 829–63 662 889, 61 baserEkson 7: 63 666 004–63 666 079, 76 baserEkson 8: 63 667 469–63 667 553, 85 baserEkson 9: 63 672 556–63 672 621, 66 baserEkson 10: 63 673 940–63 674 093, 154 baserEkson 11: 63 678 145–63 678 183, 39 baserEkson 12: 63 678 268–63 678 346, 79 baserEkson 13: 63 679 849–63 679 946, 98 baserEkson 14: 63 680 664–63 680 719, 56 baserEkson 15: 63 685 523–63 685 597, 75 baserEkson 16: 63 685 791–63 685 872, 82 baserEkson 17: 63 687 638–63 687 770, 133 baserEkson 18: 63 687 937–63 688 050, 114 baserEkson 19: 63 688 139–63 688 179, 41 baserEkson 20: 63 688 301–63 688 386, 86 baserEkson 21: 63 688 528–63 688 605, 78 baserEkson 22: 63 689 055–63 689 132, 78 baserEkson 23: 63 689 502–63 689 648, 147 baserEkson 24: 63 689 750–63 689 865, 116 baserEkson 25: 63 690 087–63 690 210, 124 baserEkson 26: 63 690 294–63 690 441, 148 baserEkson 27: 63 690 805–63 690 947, 143 baserEkson 28: 63 691 742–63 691 837, 96 baserEkson 29: 63 692 805–63 693 003, 199 baserEkson 30: 63 693 143–63 693 283, 141 baserEkson 31: 63 694 372–63 694 488, 117 baserEkson 32: 63 694 741–63 694 974, 234 baserEkson 33: 63 695 066–63 695 221, 156 baserEkson 34: 63 695 328–63 695 650, 323 baserEkson 35: 63 695 778–63 696 245, 468 baser151015202530355′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 37,9 kb, og 3 903 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RTEL1

241

posisjoner i RTEL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,9 kb av RTEL1, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RTEL1-genet: regulator of telomere elongation helicase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. RTEL1-genet: regulator of telomere elongation helicase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rtel1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test