Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.12
Koordinater
Kromosom 16: 14 435 701–14 630 260 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 194,6 kb
Protein
639 aminosyrer
Også kjent som
DAN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000437198.7NM_002582.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

  • Familiær lungefibrose

    • Telomerrelatert lungefibrose og/eller benmargssvikt

      Varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan gi progressiv lungefibrose i voksen alder, til tider sammen med benmargssvikt eller leversykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette kan gi grunnlag for tidligere oppfølging av lungene og behandling, screening for affeksjon av blod og lever, forsiktighet med immundempende legemidler i forbindelse med transplantasjon, og nøye valg av nærstående givere.

Slik er PARN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PARN står. PARN og 8 gener i nærheten på kromosom 16, fra 14 032 981 til 15 032 980.Kromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14 071 058–14 266 778, fremover-strengMRTFBPARN: 14 435 701–14 630 260, bakover-strengPARNBFAR: 14 632 813–14 669 252, fremover-strengBFARPLA2G10: 14 672 382–14 694 493, bakover-strengPLA2G10NPIPA3: 14 703 411–14 726 342, fremover-strengNPIPA3NPIPA2: 14 742 533–14 765 462, fremover-strengNPIPA2NOMO1: 14 833 691–14 896 158, fremover-strengNOMO1NPIPA1: 14 922 802–14 952 060, fremover-strengNPIPA1PDXDC1: 14 974 591–15 153 671, fremover-strengPDXDC1Diagram av PARN: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 14 435 701–14 436 772, 1 072 baserEkson 23: 14 446 888–14 447 081, 194 baserEkson 22: 14 482 638–14 482 827, 190 baserEkson 21: 14 552 021–14 552 095, 75 baserEkson 20: 14 554 065–14 554 151, 87 baserEkson 19: 14 555 654–14 555 709, 56 baserEkson 18: 14 580 874–14 580 943, 70 baserEkson 17: 14 582 181–14 582 291, 111 baserEkson 16: 14 584 347–14 584 422, 76 baserEkson 15: 14 584 749–14 584 791, 43 baserEkson 14: 14 586 318–14 586 361, 44 baserEkson 13: 14 593 301–14 593 378, 78 baserEkson 12: 14 599 904–14 599 960, 57 baserEkson 11: 14 604 146–14 604 226, 81 baserEkson 10: 14 606 484–14 606 526, 43 baserEkson 9: 14 608 281–14 608 319, 39 baserEkson 8: 14 609 058–14 609 123, 66 baserEkson 7: 14 610 644–14 610 809, 166 baserEkson 6: 14 617 590–14 617 650, 61 baserEkson 5: 14 627 106–14 627 187, 82 baserEkson 4: 14 627 269–14 627 336, 68 baserEkson 3: 14 628 172–14 628 251, 80 baserEkson 2: 14 629 597–14 629 674, 78 baserEkson 1: 14 630 107–14 630 260, 154 baser24201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 194,6 kb, og 1 920 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PARN

76

posisjoner i PARN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 194,6 kb av PARN, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PARN-genet: poly(A)-specific ribonuclease. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. PARN-genet: poly(A)-specific ribonuclease [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/parn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test