Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 2,7 kb
Protein
458 aminosyrer
Også kjent som
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

Slik er ACD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der ACD står. ACD og 46 gener i nærheten på kromosom 16, fra 67 158 886 til 68 158 885.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, bakover-strengFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fremover-streng: 67 163 385–67 165 815, fremover-strengHSF4: 67 164 681–67 169 945, fremover-strengHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fremover-strengMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakover-strengEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakover-strengE2F4: 67 192 117–67 198 919, fremover-strengE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, fremover-strengELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, fremover-strengTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakover-strengFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fremover-strengSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fremover-strengPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakover-strengKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fremover-strengLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakover-strengTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakover-strengZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fremover-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakover-strengATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakover-strengAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fremover-strengRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fremover-strengCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fremover-strengCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, bakover-strengACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fremover-strengPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakover-strengENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fremover-strengGFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakover-strengRANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakover-strengRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fremover-strengTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakover-strengCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fremover-strengTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fremover-strengNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fremover-strengNRN1L: 67 884 868–67 888 855, fremover-strengPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fremover-strengPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, bakover-strengCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakover-strengPSMB10: 67 934 504–67 936 865, bakover-strengPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakover-strengSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakover-strengDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakover-strengDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakover-strengDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fremover-strengDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakover-strengDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakover-strengDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fremover-strengNFATC3Diagram av ACD: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 67 657 512–67 657 684, 173 baserEkson 11: 67 657 762–67 657 853, 92 baserEkson 10: 67 657 986–67 658 362, 377 baserEkson 9: 67 658 555–67 658 641, 87 baserEkson 8: 67 658 720–67 658 816, 97 baserEkson 7: 67 658 928–67 659 079, 152 baserEkson 6: 67 659 229–67 659 263, 35 baserEkson 5: 67 659 375–67 659 419, 45 baserEkson 4: 67 659 537–67 659 613, 77 baserEkson 3: 67 659 702–67 659 795, 94 baserEkson 2: 67 659 903–67 660 045, 143 baserEkson 1: 67 660 122–67 660 260, 139 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 2,7 kb, og 1 377 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACD

5

posisjoner i ACD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,7 kb av ACD, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACD-genet: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. ACD-genet: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test