Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 26,3 kb
Protein
367 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000046640.9NM_004937.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cystinose

    • Cystinose (nefropatisk, juvenil og okulær form)Autosomal recessiv

      Infantil nefropatisk cystinose gir renal Fanconi-syndrom, dårlig vekst og progressiv nyresvikt; juvenile former starter senere, og okulær cystinose rammer bare hornhinnen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang behandling med cysteamin, startet tidlig, bremser nedgangen i nyrefunksjonen og beskytter andre organer, og cysteamindråper i øynene løser opp krystaller i hornhinnen.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CTNS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CTNS står. CTNS og 27 gener i nærheten på kromosom 17, fra 3 149 932 til 4 149 931.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, bakover-strengOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, fremover-strengOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, fremover-strengOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, bakover-strengOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, bakover-strengOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, fremover-strengOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, bakover-strengOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, fremover-strengOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, bakover-strengOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, bakover-strengSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, fremover-strengASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, bakover-strengTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, bakover-strengTRPV1: 3 585 149–3 636 249, bakover-strengSHPK: 3 607 433–3 636 637, bakover-strengSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, fremover-strengCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, bakover-strengTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, bakover-strengP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, fremover-strengEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, bakover-strengITGAE: 3 714 628–3 801 225, bakover-strengITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, fremover-strengHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, bakover-strengNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, bakover-strengCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, bakover-strengP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, bakover-strengATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, bakover-strengZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, fremover-strengCYB5D2Diagram av CTNS: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 636 760–3 636 831, 72 baserEkson 2: 3 637 107–3 637 316, 210 baserEkson 3: 3 640 188–3 640 267, 80 baserEkson 4: 3 647 444–3 647 522, 79 baserEkson 5: 3 648 847–3 648 931, 85 baserEkson 6: 3 654 998–3 655 101, 104 baserEkson 7: 3 655 221–3 655 352, 132 baserEkson 8: 3 656 487–3 656 586, 100 baserEkson 9: 3 656 676–3 656 795, 120 baserEkson 10: 3 658 005–3 658 175, 171 baserEkson 11: 3 659 858–3 659 975, 118 baserEkson 12: 3 660 236–3 663 103, 2 868 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 26,3 kb, og 1 104 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CTNS

163

posisjoner i CTNS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,3 kb av CTNS, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CTNS-genet: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. CTNS-genet: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ctns

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test