CLCNKB

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

• Bartters syndrom

  • Bartters syndrom type 3Autosomal recessiv

    Klassisk Bartters syndrom er en type Bartters syndrom med et mildere klinisk bilde enn den antenatale/infantile undertypen. Det kjennetegnes av manglende vekstutvikling, hypokalemisk alkalose, økte nivåer av renin og aldosteron i plasma, lavt blodtrykk og redusert vaskulær respons på angiotensin II.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Bartters syndrom type 4Autosomal recessiv

    En form for Bartters syndrom som kjennetegnes av polyhydramnion hos mor, for tidlig fødsel, saltap, polyuri og sensorinevral døvhet. Den er forbundet med hypokalemisk og hypokloremisk metabolsk alkalose, økte nivåer av renin og aldosteron i plasma og lavt til normalt blodtrykk. Utskillelsen av kalsium i urinen varierer, og nefrokalsinose er vanligvis fraværende.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • En gruppe arvelige nyretubulussykdommer med tap av salt i urinen, forårsaket av gener som SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR, med lavt kalium, metabolsk alkalose og høyt kalsiuminnhold i urinen.

    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kunnskap om dette hjelper med å veilede erstatning av salt og kalium samt oppfølging av vekst og forkalkning i nyrene.

Slik er CLCNKB bygget opp

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 13,5 kb, og 2 064 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLCNKB

Gener knyttet til de samme tilstandene

• BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaDeler 2 tilstander
• KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Deler 1 tilstand
• MAGED2MAGE family member D2Deler 1 tilstand
• SLC12A1solute carrier family 12 member 1Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til CLCNKB

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CLCNKB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden