Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TERC

telomerase RNA component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q26.2
Koordinater
Kromosom 3: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 0,5 kb
Også kjent som
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select-transkripsjon
ENST00000602385.3NR_001566.3
Lokustype
RNA, long non-coding

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

Slik er TERC bygget opp

  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der TERC står. TERC og 11 gener i nærheten på kromosom 3, fra 169 264 835 til 170 264 834.Kromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, bakover-strengMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, bakover-strengTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, bakover-strengACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, fremover-strengMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, bakover-strengLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, fremover-strengLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, bakover-strengLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, fremover-strengSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, fremover-strengSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, fremover-strengGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, bakover-strengPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, fremover-strengPRKCIDiagram av TERC: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 169 764 610–169 765 060, 451 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 0,5 kb.

Slik leser en genetisk test TERC

19

posisjoner i TERC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 0,5 kb av TERC, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TERC-genet: telomerase RNA component. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC-genet: telomerase RNA component [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/terc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test