Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 154 582 057–154 608 186 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 26,1 kb
Protein
1 226 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
ADAR1, DRADA
Tidligere symboler
IFI4, G1P1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368474.9NM_001111.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Aicardi-Goutières syndrom

    • ADAR-relatert type 1-interferonopati

      ADAR-varianter som forårsaker Aicardi-Goutières syndrom eller bilateral striatal nekrose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Autosomal recessiv

      Aicardi-Goutières syndrom (AGS) er en arvelig, subakutt encefalopati preget av kalkavleiring i basalgangliene, leukodystrofi og lymfocytose i cerebrospinalvæsken (CSF).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria

    • Autosomal dominant

      Flekkete hyper- og hypopigmenterte makuler på håndrygg og fotrygg som oppstår i barndommen, forårsaket av heterozygote ADAR-varianter; vanligst hos personer med østasiatisk bakgrunn.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ADAR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ADAR står. ADAR og 28 gener i nærheten på kromosom 1, fra 154 095 122 til 155 095 121.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, bakover-strengNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, bakover-strengTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, bakover-strengCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, bakover-strengLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, fremover-strengUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, fremover-strengHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, fremover-strengAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, fremover-strengATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, fremover-strengIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, bakover-strengSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, fremover-strengTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, bakover-strengUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, fremover-strengCHRNB2ADAR: 154 582 057–154 608 186, bakover-strengADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakover-strengKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakover-strengPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakover-strengPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakover-strengPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, bakover-strengSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fremover-strengFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fremover-strengLENEP: 154 993 586–154 994 315, fremover-strengZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fremover-strengDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakover-strengDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, fremover-strengDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, fremover-strengADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fremover-strengEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fremover-strengEFNA3: 155 078 823–155 087 538, fremover-strengEFNA3Diagram av ADAR: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 154 582 057–154 585 043, 2 987 baserEkson 14: 154 585 217–154 585 344, 128 baserEkson 13: 154 585 753–154 585 865, 113 baserEkson 12: 154 586 181–154 586 363, 183 baserEkson 11: 154 588 125–154 588 258, 134 baserEkson 10: 154 588 551–154 588 673, 123 baserEkson 9: 154 589 369–154 589 462, 94 baserEkson 8: 154 589 757–154 589 928, 172 baserEkson 7: 154 590 184–154 590 409, 226 baserEkson 6: 154 596 805–154 596 995, 191 baserEkson 5: 154 597 123–154 597 267, 145 baserEkson 4: 154 597 828–154 597 976, 149 baserEkson 3: 154 598 402–154 598 585, 184 baserEkson 2: 154 601 041–154 602 626, 1 586 baserEkson 1: 154 607 992–154 608 186, 195 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 26,1 kb, og 3 681 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADAR

74

posisjoner i ADAR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,1 kb av ADAR, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAR-genet: adenosine deaminase RNA specific. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. ADAR-genet: adenosine deaminase RNA specific [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adar

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test