Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 126,5 kb
Protein
1 287 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Tidligere symboler
RAB6IP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000328194.8NM_015213.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DENND5A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der DENND5A står. DENND5A og 13 gener i nærheten på kromosom 11, fra 8 702 088 til 9 702 087.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, fremover-strengRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, bakover-strengDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, fremover-strengAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, bakover-strengC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, bakover-strengASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, bakover-strengTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, bakover-strengNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, bakover-strengSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, bakover-strengDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, bakover-strengTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, fremover-strengIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, fremover-strengZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, fremover-strengWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, fremover-strengSWAP70Diagram av DENND5A: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 9 138 825–9 139 854, 1 030 baserEkson 22: 9 141 940–9 142 108, 169 baserEkson 21: 9 142 722–9 142 845, 124 baserEkson 20: 9 143 403–9 143 485, 83 baserEkson 19: 9 144 097–9 144 278, 182 baserEkson 18: 9 144 995–9 145 113, 119 baserEkson 17: 9 145 670–9 145 815, 146 baserEkson 16: 9 147 030–9 147 151, 122 baserEkson 15: 9 150 081–9 150 209, 129 baserEkson 14: 9 150 680–9 150 764, 85 baserEkson 13: 9 152 358–9 152 442, 85 baserEkson 12: 9 160 713–9 160 865, 153 baserEkson 11: 9 165 836–9 165 967, 132 baserEkson 10: 9 169 856–9 169 949, 94 baserEkson 9: 9 170 627–9 170 777, 151 baserEkson 8: 9 178 132–9 178 366, 235 baserEkson 7: 9 178 858–9 179 073, 216 baserEkson 6: 9 180 767–9 181 084, 318 baserEkson 5: 9 193 494–9 193 681, 188 baserEkson 4: 9 203 660–9 204 317, 658 baserEkson 3: 9 206 673–9 206 782, 110 baserEkson 2: 9 207 561–9 207 632, 72 baserEkson 1: 9 264 961–9 265 350, 390 baser23201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5 kb av genets 126,5 kb, og 3 864 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DENND5A

    6

    posisjoner i DENND5A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 126,5 kb av DENND5A, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DENND5A-genet: DENN domain containing 5A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A-genet: DENN domain containing 5A [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dennd5a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test