Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 23,4 kb
Protein
426 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
IRF-8, ICSBP
Tidligere symboler
ICSBP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268638.10NM_002163.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)

    • Autosomal recessiv IRF8-mangelAutosomal recessiv

      Alvorlige mykobakterie- og andre infeksjoner med fravær av monocytter og dendrittiske celler, forårsaket av endringer i begge kopiene av IRF8.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-veien, forårsaket av gener som IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Berørte personer og nære slektninger i risikogruppen bør unngå BCG og andre levende vaksiner. Infeksjoner krever langvarig behandling, og noen former responderer på interferon-gamma.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IRF8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der IRF8 står. IRF8 og 5 gener i nærheten på kromosom 16, fra 85 410 884 til 86 410 883.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85 169 525–85 676 204, fremover-strengGSE1GINS2: 85 673 164–85 690 073, bakover-strengGINS2CLMB: 85 690 084–85 751 143, bakover-strengCLMBEMC8: 85 771 758–85 800 193, bakover-strengEMC8COX4I1: 85 798 633–85 810 195, fremover-strengCOX4I1IRF8: 85 899 162–85 922 606, fremover-strengIRF8Diagram av IRF8: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 85 899 162–85 899 223, 62 baserEkson 2: 85 903 015–85 903 189, 175 baserEkson 3: 85 908 990–85 909 173, 184 baserEkson 4: 85 911 570–85 911 658, 89 baserEkson 5: 85 913 131–85 913 236, 106 baserEkson 6: 85 914 473–85 914 520, 48 baserEkson 7: 85 918 417–85 918 803, 387 baserEkson 8: 85 920 109–85 920 224, 116 baserEkson 9: 85 921 106–85 922 606, 1 501 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 23,4 kb, og 1 281 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IRF8

1

posisjon i IRF8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,4 kb av IRF8, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til IRF8

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IRF8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IRF8-genet: interferon regulatory factor 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8-genet: interferon regulatory factor 8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/irf8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test