Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000141499↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55135↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 15 kb
- Protein
- 548 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10385, TCAB1
- Tidligere symboler
- WDR79
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WRAP53 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er WRAP53 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 15 kb, og 1 647 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test WRAP53
7
posisjoner i WRAP53 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15 kb av WRAP53, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeler 1 tilstand
- CTC1CST telomere replication complex component 1Deler 1 tilstand
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDeler 1 tilstand
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Deler 1 tilstand
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinDeler 1 tilstand
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinDeler 1 tilstand
- NPM1nucleophosmin 1Deler 1 tilstand
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeler 1 tilstand
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deler 1 tilstand
- TERCtelomerase RNA componentDeler 1 tilstand
- TERTtelomerase reverse transcriptaseDeler 1 tilstand
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til WRAP53
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WRAP53 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WRAP53-genet: WD repeat containing antisense to TP53. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wrap53
Dante Labs. WRAP53-genet: WD repeat containing antisense to TP53 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wrap53
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker