Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PAH

phenylalanine hydroxylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q23.2
Koordinater
Kromosom 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 80,4 kb
Protein
452 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000553106.6NM_000277.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fenylketonuri (PKU)

    • FenylketonuriAutosomal recessiv

      En forstyrrelse i stoffskiftet for fenylalanin på grunn av mangel på fenylalaninhydroksylase, som fører til utviklingshemming dersom den ikke behandles.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diett med begrenset fenylalanin, behandling med sapropterin (BH4) for BH4-responsive varianter, medisinske næringsprodukter, nyfødtscreening

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PAH bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 12, med en parentes der PAH står. PAH og 3 gener i nærheten på kromosom 12, fra 102 377 067 til 103 377 066.Kromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102 395 874–102 481 857, bakover-strengIGF1PAH: 102 836 889–102 917 244, bakover-strengPAHASCL1: 102 957 667–102 960 513, fremover-strengASCL1C12orf42: 103 237 591–103 501 754, bakover-strengC12orf42Diagram av PAH: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 66 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 82 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 100 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 102 836 889–102 839 218, 2 330 baser. 3 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 12: 102 840 400–102 840 515, 116 baser. 42 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 11: 102 843 646–102 843 779, 134 baser. 62 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 10: 102 844 336–102 844 431, 96 baser. 43 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 9: 102 846 895–102 846 951, 57 baser. 22 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 102 851 687–102 851 756, 70 baser. 29 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 102 852 815–102 852 950, 136 baser. 78 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 102 855 136–102 855 332, 197 baser. 98 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 102 866 596–102 866 663, 68 baser. 35 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 102 877 462–102 877 550, 89 baser. 12 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 102 894 735–102 894 918, 184 baser. 59 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 102 912 791–102 912 898, 108 baser. 24 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 102 917 071–102 917 244, 174 baser. 15 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 80,4 kb, og 1 359 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAH

636

posisjoner i PAH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,4 kb av PAH, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (619)

De PAH-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A47Vc.140C>TEkson 2102 912 819Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A90Cfs*12c.266dupEkson 3102 894 820Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A104Dc.311C>AEkson 3102 894 776Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A104Vc.311C>TEkson 3102 894 776Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A132Vc.395C>TEkson 4102 877 508Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A156Pc.466G>CEkson 5102 866 639Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A165Dc.494C>AEkson 5102 866 611Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A165Tc.493G>AEkson 5102 866 612Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A202Tc.604G>AEkson 6102 855 238Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A202Vc.605C>TEkson 6102 855 237Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 619 PAH-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAH-genet: phenylalanine hydroxylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. PAH-genet: phenylalanine hydroxylase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pah

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test