Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 1,4 kb
Protein
64 aminosyrer
Også kjent som
NOP10P, MGC70651
Tidligere symboler
NOLA3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000328848.6NM_018648.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjelden ektodermal dysplasi som ofte viser seg med den klassiske triaden av negledysplasi, pigmentforandringer i huden og oral leukoplaki. Den er forbundet med høy risiko for benmargssvikt (BMF) og kreft.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NOP10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der NOP10 står. NOP10 og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 33 842 428 til 34 842 427.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, fremover-strengRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, bakover-strengAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, fremover-strengCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, bakover-strengEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, fremover-strengPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, bakover-strengKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, fremover-strengEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, bakover-strengSLC12A6NOP10: 34 341 719–34 343 136, bakover-strengNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, fremover-strengNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, bakover-strengLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, bakover-strengGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, bakover-strengGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, bakover-strengGJD2ACTC1: 34 790 107–34 795 912, bakover-strengACTC1Diagram av NOP10: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 34 341 719–34 342 108, 390 baserEkson 1: 34 343 020–34 343 136, 117 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 1,4 kb, og 195 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NOP10

1

posisjon i NOP10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,4 kb av NOP10, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NOP10-genet: NOP10 ribonucleoprotein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. NOP10-genet: NOP10 ribonucleoprotein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nop10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test