Gen
SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
- HGNC 10937↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173638↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6573↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 29,9 kb
- Protein
- 591 aminosyrer
- Også kjent som
- FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000311124.9NM_194255.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC19A1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SLC19A1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SLC19A1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5 kb av genets 29,9 kb, og 1 776 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC19A1
1
posisjon i SLC19A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 29,9 kb av SLC19A1, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC19A1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC19A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Episodic hemolytic anemia
- Erythroid dysplasia
- Folate-responsive megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Megaloblastic anemia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC19A1-genet: solute carrier family 19 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc19a1
Dante Labs. SLC19A1-genet: solute carrier family 19 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc19a1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker