Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 3 kb
Protein
325 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • Spondyloenchondrodysplasi med immundysreguleringAutosomal recessiv

      En skjelettdysplasi med autoimmunitet, for eksempel lupus eller lave blodplater, forårsaket av varianter i ACP5.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ACP5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der ACP5 står. ACP5 og 38 gener i nærheten på kromosom 19, fra 11 076 153 til 12 076 152.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, fremover-strengSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fremover-strengLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakover-strengSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, bakover-strengKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakover-strengDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fremover-strengANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, fremover-strengRAB3D: 11 322 047–11 346 433, bakover-strengTMEM205: 11 342 775–11 346 534, bakover-strengCCDC159: 11 344 684–11 354 948, fremover-strengCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, fremover-strengPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, fremover-strengEPOR: 11 377 207–11 384 343, bakover-strengEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, bakover-strengRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, bakover-strengODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, fremover-strengPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, bakover-strengELAVL3: 11 466 240–11 505 698, bakover-strengZNF653: 11 483 134–11 505 839, bakover-strengZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, bakover-strengECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, fremover-strengCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, bakover-strengELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, fremover-strengZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, bakover-strengACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, bakover-strengZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, fremover-strengZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, fremover-strengZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, fremover-strengZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, fremover-strengZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, fremover-strengZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, fremover-strengZNF700: 11 925 075–11 979 290, fremover-strengZNF763: 11 965 030–11 983 128, fremover-strengZNF763: 11 987 641–12 078 106, fremover-strengZNF433: 11 988 498–12 035 741, bakover-strengZNF433: 12 017 888–12 052 967, bakover-strengZNF878: 12 040 992–12 052 983, bakover-strengZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, fremover-streng: 12 075 327–12 113 325, fremover-strengDiagram av ACP5: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 11 574 660–11 575 252, 593 baserEkson 4: 11 576 243–11 576 588, 346 baserEkson 3: 11 576 716–11 576 843, 128 baserEkson 2: 11 577 057–11 577 317, 261 baserEkson 1: 11 577 593–11 577 645, 53 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 3 kb, og 978 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ACP5

31

posisjoner i ACP5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3 kb av ACP5, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ACP5-genet: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5-genet: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acp5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test