Gen
NSMCE3
NSE3 component of SMC5/6 complex
- HGNC 7677↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185115↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 56160↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q13.1
- Koordinater
- Kromosom 15: 29 264 989–29 269 822 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 4,8 kb
- Protein
- 304 aminosyrer
- Også kjent som
- HCA4, MAGEG1, MAGEL3, NSE3
- Tidligere symboler
- NDNL2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000332303.6NM_138704.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les NSMCE3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NSMCE3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NSMCE3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 4,8 kb, og 915 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NSMCE3
1
posisjon i NSMCE3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,8 kb av NSMCE3, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NSMCE3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NSMCE3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NSMCE3-genet: NSE3 component of SMC5/6 complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsmce3
Dante Labs. NSMCE3-genet: NSE3 component of SMC5/6 complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsmce3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker