Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p11.23-p11.22
Koordinater
Kromosom 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Eksoner
30 eksoner over 171,4 kb
Protein
1 005 aminosyrer
Også kjent som
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000228425.11NM_003622.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PPFIBP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PPFIBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PPFIBP1 står. PPFIBP1 og 8 gener i nærheten på kromosom 12, fra 27 109 885 til 28 109 884.Kromosom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, fremover-strengSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, fremover-strengBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, fremover-strengSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, fremover-strengPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, fremover-strengREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, fremover-strengMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, bakover-strengMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, fremover-strengKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, bakover-strengPTHLHDiagram av PPFIBP1: 30 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 27 524 206–27 524 365, 160 baserEkson 2: 27 578 152–27 578 239, 88 baserEkson 3: 27 633 362–27 633 460, 99 baserEkson 4: 27 634 910–27 635 115, 206 baserEkson 5: 27 646 062–27 646 148, 87 baserEkson 6: 27 647 729–27 647 842, 114 baserEkson 7: 27 650 010–27 650 141, 132 baserEkson 8: 27 654 722–27 654 814, 93 baserEkson 9: 27 656 616–27 656 730, 115 baserEkson 10: 27 658 816–27 658 848, 33 baserEkson 11: 27 660 884–27 660 945, 62 baserEkson 12: 27 664 362–27 664 446, 85 baserEkson 13: 27 667 166–27 667 320, 155 baserEkson 14: 27 671 431–27 671 546, 116 baserEkson 15: 27 672 427–27 672 483, 57 baserEkson 16: 27 673 767–27 673 827, 61 baserEkson 17: 27 674 192–27 674 221, 30 baserEkson 18: 27 676 428–27 676 599, 172 baserEkson 19: 27 677 064–27 677 096, 33 baserEkson 20: 27 679 489–27 679 639, 151 baserEkson 21: 27 679 933–27 680 061, 129 baserEkson 22: 27 681 546–27 681 696, 151 baserEkson 23: 27 682 387–27 682 498, 112 baserEkson 24: 27 682 615–27 682 703, 89 baserEkson 25: 27 687 385–27 687 507, 123 baserEkson 26: 27 688 298–27 688 423, 126 baserEkson 27: 27 689 015–27 689 203, 189 baserEkson 28: 27 691 749–27 691 928, 180 baserEkson 29: 27 692 591–27 692 656, 66 baserEkson 30: 27 692 796–27 695 564, 2 769 baser1510152025305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 171,4 kb, og 3 018 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PPFIBP1

6

posisjoner i PPFIBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (67 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 171,4 kb av PPFIBP1, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPFIBP1-genet: PPFIB scaffold protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1-genet: PPFIB scaffold protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppfibp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test