Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 33,7 kb
Protein
1 107 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CDC2
Tidligere symboler
POLD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Tykktarmskreft og polypose

    • Kolorektalkreft, mottakelighet for, 10Autosomal dominant

      Enhver kolorektalkreft der årsaken til sykdommen er en mutasjon i genet POLD1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Adenomatøs polypose relatert til polymerasekorrekturlesingAutosomal dominant
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenuert)Autosomal dominant

      Hundrevis til tusenvis av kolorektale adenomer med nesten sikker risiko for kolorektal kreft uten behandling; inkluderer APC-relatert FAP og polypose relatert til MUTYH, NTHL1 og MSH3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er POLD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der POLD1 står. POLD1 og 32 gener i nærheten på kromosom 19, fra 49 901 181 til 50 901 180.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakover-strengNUP62: 49 906 825–49 929 926, bakover-streng: 49 909 501–49 958 391, bakover-strengATF5: 49 923 910–49 933 935, fremover-strengATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakover-strengSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fremover-strengSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, bakover-strengVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fremover-strengZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakover-strengIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fremover-strengMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakover-strengKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fremover-strengNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakover-strengNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, fremover-strengPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fremover-strengSPIB: 50 418 931–50 431 314, fremover-strengSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fremover-strengMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakover-strengGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fremover-strengEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakover-strengJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakover-strengASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakover-strengLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakover-strengSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fremover-strengC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakover-strengSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fremover-strengCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fremover-strengGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakover-strengSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fremover-strengACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakover-strengKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, bakover-strengKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fremover-strengKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fremover-strengKLK2Diagram av POLD1: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 384 347–50 384 390, 44 baserEkson 2: 50 398 851–50 399 053, 203 baserEkson 3: 50 399 371–50 399 484, 114 baserEkson 4: 50 401 778–50 401 924, 147 baserEkson 5: 50 401 999–50 402 124, 126 baserEkson 6: 50 402 205–50 402 373, 169 baserEkson 7: 50 402 454–50 402 535, 82 baserEkson 8: 50 402 612–50 402 741, 130 baserEkson 9: 50 403 053–50 403 219, 167 baserEkson 10: 50 403 493–50 403 597, 105 baserEkson 11: 50 406 182–50 406 322, 141 baserEkson 12: 50 406 407–50 406 517, 111 baserEkson 13: 50 406 983–50 407 174, 192 baserEkson 14: 50 407 327–50 407 415, 89 baserEkson 15: 50 408 785–50 408 901, 117 baserEkson 16: 50 409 122–50 409 235, 114 baserEkson 17: 50 409 519–50 409 666, 148 baserEkson 18: 50 413 426–50 413 521, 96 baserEkson 19: 50 413 742–50 413 879, 138 baserEkson 20: 50 414 815–50 414 990, 176 baserEkson 21: 50 415 438–50 415 590, 153 baserEkson 22: 50 415 724–50 415 826, 103 baserEkson 23: 50 416 396–50 416 528, 133 baserEkson 24: 50 416 610–50 416 723, 114 baserEkson 25: 50 417 045–50 417 097, 53 baserEkson 26: 50 417 172–50 417 269, 98 baserEkson 27: 50 417 842–50 418 014, 173 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 33,7 kb, og 3 324 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLD1

8

posisjoner i POLD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,7 kb av POLD1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLD1-genet: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1-genet: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pold1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test