Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 89 213 572–89 251 775 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 38,2 kb
Protein
399 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LAL, CESD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000336233.10NM_000235.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Lysosomal syre lipasemangel (Wolmans sykdom og CESD)

    • Lysosomal syre lipasemangel (Wolmans sykdom og cholesterylesterlagringssykdom)Autosomal recessiv

      Opphopning av cholesterylestere og triglyserider fører til forstørret lever, fettlever og fibrose, høyt LDL-kolesterol og tidlig åreforkalkning; den infantile formen gir også malabsorpsjon og forkalkning av binyrene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Enzymerstatningsbehandling (sebelipase alfa) finnes, og tilstanden kan forveksles med fettleversykdom eller familiær hyperkolesterolemi.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LIPA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der LIPA står. LIPA og 16 gener i nærheten på kromosom 10, fra 88 732 674 til 89 732 673.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88 706 249–88 752 776, fremover-strengLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, fremover-strengLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, fremover-strengLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, bakover-strengANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, fremover-strengSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, bakover-strengACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, fremover-strengFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, bakover-strengCH25HLIPA: 89 213 572–89 251 775, bakover-strengLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, fremover-strengIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, fremover-strengIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, fremover-strengIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, fremover-strengIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, fremover-strengIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, bakover-strengSLC16A12PANK1: 89 579 497–89 645 263, bakover-strengPANK1KIF20B: 89 701 581–89 774 939, fremover-strengKIF20BDiagram av LIPA: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 10: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 89 213 572–89 215 061, 1 490 baserEkson 9: 89 215 938–89 216 009, 72 baserEkson 8: 89 222 511–89 222 582, 72 baserEkson 7: 89 223 684–89 223 830, 147 baserEkson 6: 89 225 092–89 225 228, 137 baserEkson 5: 89 226 895–89 227 004, 110 baserEkson 4: 89 228 200–89 228 398, 199 baserEkson 3: 89 245 676–89 245 793, 118 baserEkson 2: 89 247 538–89 247 649, 112 baserEkson 1: 89 251 737–89 251 775, 39 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 38,2 kb, og 1 200 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LIPA

150

posisjoner i LIPA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,2 kb av LIPA, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LIPA-genet: lipase A, lysosomal acid type. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA-genet: lipase A, lysosomal acid type [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lipa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test