Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HLCS

holocarboxylase synthetase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.13
Koordinater
Kromosom 21: 36 748 626–36 966 669 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 218 kb
Protein
873 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HCS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Biotinidase- og holokarboksylasemangel

    • Biotinidase- og holokarboksylasesyntetasemangel (multippel karboksylasemangel)Autosomal recessiv

      Disse tilstandene skyldes varianter i BTD eller HLCS og kan føre til anfall, hudutslett, hårtap, hørsels- og synstap og metabolske kriser dersom de ikke behandles. Enkelte varianter i BTD gir bare delvis enzymmangel, som vanligvis er mild.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig med rimelig livslang biotinbehandling, som kan forhindre de alvorlige nevrologiske og metabolske effektene av uttalt mangel.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HLCS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der HLCS står. HLCS og 8 gener i nærheten på kromosom 21, fra 36 357 648 til 37 357 647.Kromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36 320 180–36 386 148, fremover-strengMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, fremover-strengCHAF1BCLDN14: 36 460 616–36 576 569, bakover-strengCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, fremover-strengSIM2HLCS: 36 748 626–36 966 669, bakover-strengHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, fremover-strengRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, bakover-strengPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, fremover-strengTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, bakover-strengVPS26CDiagram av HLCS: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 21Ekson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 77 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 36 748 626–36 754 417, 5 792 baserEkson 10: 36 756 542–36 756 755, 214 baserEkson 9: 36 759 727–36 759 841, 115 baserEkson 8: 36 765 012–36 765 172, 161 baserEkson 7: 36 767 218–36 767 285, 68 baserEkson 6: 36 896 860–36 897 131, 272 baserEkson 5: 36 930 251–36 930 433, 183 baserEkson 4: 36 936 449–36 937 392, 944 baserEkson 3: 36 938 832–36 938 994, 163 baserEkson 2: 36 962 036–36 962 170, 135 baserEkson 1: 36 966 444–36 966 669, 226 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 218 kb, og 2 622 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HLCS

204

posisjoner i HLCS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 218 kb av HLCS, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HLCS-genet: holocarboxylase synthetase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. HLCS-genet: holocarboxylase synthetase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hlcs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test