Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q25.2-q25.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 180.288.230–180.502.577 (GRCh38)
Exons
8 exons over 214,3 kb
Eiwit
282 aminozuren
Ook bekend als
MGC2404
MANE Select-transcript
ENST00000367595.4NM_032360.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ACBD6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ACBD6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar ACBD6 zich bevindt. ACBD6 en 5 genen in de buurt op chromosoom 1, van 179.895.404 tot 180.895.403.Chromosoom 11q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, voorwaartse-strengTOR1AIP1CEP350: 179.954.674–180.114.880, voorwaartse-strengCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, voorwaartse-strengQSOX1LHX4: 180.228.787–180.278.984, voorwaartse-strengLHX4ACBD6: 180.288.230–180.502.577, omgekeerde-strengACBD6XPR1: 180.632.006–180.890.279, voorwaartse-strengXPR1Diagram van ACBD6: 8 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 180.288.230–180.288.517, 288 basenExon 7: 180.314.692–180.314.722, 31 basenExon 6: 180.397.516–180.397.605, 90 basenExon 5: 180.413.366–180.413.471, 106 basenExon 4: 180.430.180–180.430.262, 83 basenExon 3: 180.492.269–180.492.365, 97 basenExon 2: 180.495.461–180.495.525, 65 basenExon 1: 180.502.045–180.502.577, 533 basen864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 214,3 kb van het gen; 849 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACBD6 leest

1

positie in ACBD6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 214,3 kb van ACBD6, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACBD6-gen: acyl-CoA binding domain containing 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. ACBD6-gen: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acbd6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen