Gen
KIFBP
kinesin family binding protein
- HGNC 23419(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198954(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26128(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 68.988.803–69.016.982 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 28,2 kb
- Eiwit
- 621 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- DKFZP586B0923, TTC20, KBP
- Eerdere symbolen
- KIAA1279, KIF1BP
- MANE Select-transcript
- ENST00000361983.7NM_015634.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KIFBP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hirschsprung-ziekte en verwante enterische neurocristopathieën
- Goldberg-Shprintzen-syndroomAutosomaal recessief
Een zeldzaam syndroom veroorzaakt door varianten in KIFBP, waarbij Hirschsprung-ziekte samengaat met een verstandelijke beperking en kenmerkende gelaatstrekken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose verklaart de combinatie van kenmerken en stuurt de ontwikkelings- en chirurgische zorg.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van KIFBP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 28,2 kb van het gen; 1.866 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KIFBP leest
11
posities in KIFBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28,2 kb van KIFBP, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KIFBP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KIFBP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Ventriculomegaly
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KIFBP-gen: kinesin family binding protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kifbp
Dante Labs. KIFBP-gen: kinesin family binding protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kifbp
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken