Gen
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000156976(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1974(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q27.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 186.783.577–186.789.897 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 6,3 kb
- Eiwit
- 407 aminozuren
- Ook bekend als
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Eerdere symbolen
- EIF4F
- MANE Select-transcript
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EIF4A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EIF4A2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EIF4A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 6,3 kb van het gen; 1.224 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EIF4A2 leest
8
posities in EIF4A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,3 kb van EIF4A2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EIF4A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF4A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Toon 24 kenmerken meer
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EIF4A2-gen: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eif4a2
Dante Labs. EIF4A2-gen: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eif4a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken