Gen
CTNND2
catenin delta 2
- HGNC 2516↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000169862↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1501↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5p15.2
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 10.971.836–11.904.446 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 932,6 kb
- Eiwit
- 1.225 aminozuren
- Ook bekend als
- NPRAP, GT24
- MANE Select-transcript
- ENST00000304623.13NM_001332.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ctnnd2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CTNND2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CTNND2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CTNND2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 932,6 kb van het gen; 3.678 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan CTNND2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CTNND2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Hand tremor
- High pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Severe global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Eye folds
- Round face
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Short neck
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CTNND2-gen: catenin delta 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ctnnd2
Dante Labs. CTNND2-gen: catenin delta 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ctnnd2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken