Gen
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
- HGNC 17869(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000072364(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27125(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q31.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 132.875.395–132.963.634 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons over 88,2 kb
- Eiwit
- 1.163 aminozuren
- Ook bekend als
- AF5Q31, MCEF
- MANE Select-transcript
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees AFF4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest AFF4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van AFF4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,5 kb van de 88,2 kb van het gen; 3.492 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest AFF4 leest
6
posities in AFF4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 88,2 kb van AFF4, inclusief introns, en niet alleen de 9,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan AFF4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AFF4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
Toon 15 kenmerken meer
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
Toon 1 kenmerk meer
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). AFF4-gen: ALF transcription elongation factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aff4
Dante Labs. AFF4-gen: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aff4
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken