Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DPH2

diphthamide biosynthesis 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 43.970.010–43.973.369 (GRCh38)
Exons
6 exons over 3,4 kb
Eiwit
489 aminozuren
Eerdere symbolen
DPH2L2
MANE Select-transcript
ENST00000255108.8NM_001384.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest DPH2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van DPH2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar DPH2 zich bevindt. DPH2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 1, van 43.471.690 tot 44.471.689.Chromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43.525.086–43.626.579, voorwaartse-strengPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, voorwaartse-strengKDM4A: 43.650.149–43.931.014, voorwaartse-strengST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, voorwaartse-strengST3GAL3ARTN: 43.933.272–43.937.244, voorwaartse-strengIPO13: 43.946.672–43.968.024, voorwaartse-strengIPO13DPH2: 43.970.010–43.973.369, voorwaartse-strengDPH2ATP6V0B: 43.974.487–43.978.299, voorwaartse-strengATP6V0BB4GALT2: 43.978.943–43.991.173, voorwaartse-strengB4GALT2SLC6A9: 43.989.353–44.031.767, omgekeerde-strengCCDC24: 43.991.352–43.996.529, voorwaartse-strengKLF17: 44.118.821–44.135.387, voorwaartse-strengKLF17KLF18: 44.137.821–44.141.631, omgekeerde-strengKLF18DMAP1: 44.213.427–44.230.038, voorwaartse-strengDMAP1ERI3: 44.221.070–44.355.267, omgekeerde-strengERI3RNF220: 44.405.142–44.651.724, voorwaartse-strengRNF220Diagram van DPH2: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 43.970.010–43.970.322, 313 basenExon 2: 43.970.596–43.970.708, 113 basenExon 3: 43.970.966–43.971.189, 224 basenExon 4: 43.971.387–43.972.070, 684 basenExon 5: 43.972.158–43.972.334, 177 basenExon 6: 43.972.415–43.973.369, 955 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 3,4 kb van het gen; 1.470 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DPH2 leest

2

posities in DPH2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,4 kb van DPH2, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DPH2-gen: diphthamide biosynthesis 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dph2

Vancouver

Dante Labs. DPH2-gen: diphthamide biosynthesis 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dph2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen