Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q23.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 89.213.572–89.251.775 (GRCh38)
Exons
10 exons over 38,2 kb
Eiwit
399 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
LAL, CESD
MANE Select-transcript
ENST00000336233.10NM_000235.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Lysosomale zure lipase-deficiëntie (ziekte van Wolman en CESD)

    • Lysosomale zure lipase-deficiëntie (ziekte van Wolman en cholesterylesterstapelingsziekte)Autosomaal recessief

      Opstapeling van cholesterylesters en triglyceriden leidt tot een vergrote lever, vetlever en fibrose, een hoog LDL-cholesterol en vroege atherosclerose; de infantiele vorm veroorzaakt daarnaast malabsorptie en verkalking van de bijnieren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Enzymvervangingstherapie (sebelipase alfa) is beschikbaar, en de aandoening kan worden verward met vetleverziekte of familiaire hypercholesterolemie.

Bredere groeperingen

  • Lysosomale opslagziekte

    • Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 59 genen die hiermee verband houden

      Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van LIPA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 10, met een haakje waar LIPA zich bevindt. LIPA en 16 genen in de buurt op chromosoom 10, van 88.732.674 tot 89.732.673.Chromosoom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88.706.249–88.752.776, voorwaartse-strengLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, voorwaartse-strengLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, voorwaartse-strengLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, omgekeerde-strengANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, voorwaartse-strengSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, omgekeerde-strengACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, voorwaartse-strengFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, omgekeerde-strengCH25HLIPA: 89.213.572–89.251.775, omgekeerde-strengLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, voorwaartse-strengIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, voorwaartse-strengIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, voorwaartse-strengIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, voorwaartse-strengIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, voorwaartse-strengIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, omgekeerde-strengSLC16A12PANK1: 89.579.497–89.645.263, omgekeerde-strengPANK1KIF20B: 89.701.581–89.774.939, voorwaartse-strengKIF20BDiagram van LIPA: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 10: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 89.213.572–89.215.061, 1.490 basenExon 9: 89.215.938–89.216.009, 72 basenExon 8: 89.222.511–89.222.582, 72 basenExon 7: 89.223.684–89.223.830, 147 basenExon 6: 89.225.092–89.225.228, 137 basenExon 5: 89.226.895–89.227.004, 110 basenExon 4: 89.228.200–89.228.398, 199 basenExon 3: 89.245.676–89.245.793, 118 basenExon 2: 89.247.538–89.247.649, 112 basenExon 1: 89.251.737–89.251.775, 39 basen109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 38,2 kb van het gen; 1.200 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LIPA leest

150

posities in LIPA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 38,2 kb van LIPA, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LIPA-gen: lipase A, lysosomal acid type. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA-gen: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lipa

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen