Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 33,7 kb
Baltymas
1 107 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CDC2
Ankstesni simboliai
POLD
MANE Select transkriptas
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Kolorektālinis vėžys ir polipozė

    • Kolorektalinis vėžys, polinkis į 10Autosominis dominantinis

      Bet koks kolorektalinis vėžys, kurio priežastis – POLD1 geno mutacija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Polimerazės korektūros funkciją veikiančių genų sukeltas adenomatozinis polipozėAutosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Šeiminė adenomatozinė polipozė (klasikinė arba atenuota)Autosominis dominantinis

      Šimtai ar tūkstančiai storosios žarnos adenomų, be gydymo – beveik neabejotina storosios žarnos vėžio rizika; apima su APC susijusią FAP ir su MUTYH, NTHL1 bei MSH3 susijusias polipozes.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas POLD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra POLD1. POLD1 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 49 901 181 iki 50 901 180.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, atvirkštinė grandinėNUP62: 49 906 825–49 929 926, atvirkštinė grandinė: 49 909 501–49 958 391, atvirkštinė grandinėATF5: 49 923 910–49 933 935, tiesioginė grandinėATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, atvirkštinė grandinėSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, tiesioginė grandinėSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, atvirkštinė grandinėVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, tiesioginė grandinėZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, atvirkštinė grandinėIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, tiesioginė grandinėMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, atvirkštinė grandinėKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, tiesioginė grandinėNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, atvirkštinė grandinėNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, tiesioginė grandinėPOLD1: 50 415 799–50 428 409, tiesioginė grandinėSPIB: 50 418 931–50 431 314, tiesioginė grandinėSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, tiesioginė grandinėMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, atvirkštinė grandinėGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, tiesioginė grandinėEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, atvirkštinė grandinėJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, atvirkštinė grandinėASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, atvirkštinė grandinėLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, atvirkštinė grandinėSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, tiesioginė grandinėC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, atvirkštinė grandinėSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, tiesioginė grandinėCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, tiesioginė grandinėGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, atvirkštinė grandinėSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, tiesioginė grandinėACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, atvirkštinė grandinėKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, atvirkštinė grandinėKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, tiesioginė grandinėKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, tiesioginė grandinėKLK2POLD1 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 384 347–50 384 390, 44 baziųEksonas 2: 50 398 851–50 399 053, 203 baziųEksonas 3: 50 399 371–50 399 484, 114 baziųEksonas 4: 50 401 778–50 401 924, 147 baziųEksonas 5: 50 401 999–50 402 124, 126 baziųEksonas 6: 50 402 205–50 402 373, 169 baziųEksonas 7: 50 402 454–50 402 535, 82 baziųEksonas 8: 50 402 612–50 402 741, 130 baziųEksonas 9: 50 403 053–50 403 219, 167 baziųEksonas 10: 50 403 493–50 403 597, 105 baziųEksonas 11: 50 406 182–50 406 322, 141 bazėEksonas 12: 50 406 407–50 406 517, 111 baziųEksonas 13: 50 406 983–50 407 174, 192 baziųEksonas 14: 50 407 327–50 407 415, 89 baziųEksonas 15: 50 408 785–50 408 901, 117 baziųEksonas 16: 50 409 122–50 409 235, 114 baziųEksonas 17: 50 409 519–50 409 666, 148 baziųEksonas 18: 50 413 426–50 413 521, 96 baziųEksonas 19: 50 413 742–50 413 879, 138 baziųEksonas 20: 50 414 815–50 414 990, 176 baziųEksonas 21: 50 415 438–50 415 590, 153 baziųEksonas 22: 50 415 724–50 415 826, 103 baziųEksonas 23: 50 416 396–50 416 528, 133 baziųEksonas 24: 50 416 610–50 416 723, 114 baziųEksonas 25: 50 417 045–50 417 097, 53 baziųEksonas 26: 50 417 172–50 417 269, 98 baziųEksonas 27: 50 417 842–50 418 014, 173 bazių1510152025275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 33,7 kb geno; 3 324 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLD1

8

POLD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,7 kb POLD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLD1 genas: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1 genas: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pold1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test