Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q14.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 80 106 671–80 346 270 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 239,6 kb
Baltymas
392 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
OVD1B
MANE Select transkriptas
ENST00000320393.9NM_183050.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klevų sirupo ligos (Maple Syrup Urine Disease)

    • Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia BCKDHA, BCKDHB ar DBT variantai. Gali atsirasti saldaus kvapo šlapimas, prastas maitinimasis, o be gydymo – smegenų patinimas ir metabolinės krizės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis baltymų kiekį koreguojančios dietos, atidžiai stebėti leucino kiekį ir suteikti skubią pagalbą ligos metu, o tai gali apsaugoti nuo smegenų pažeidimo.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BCKDHB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra BCKDHB. BCKDHB ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 79 726 471 iki 80 726 470.Chromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79 913 808–79 947 701, atvirkštinė grandinėELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, tiesioginė grandinėTTKBCKDHB: 80 106 671–80 346 270, tiesioginė grandinėBCKDHBBCKDHB diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 80 106 671–80 106 889, 219 baziųEksonas 2: 80 127 547–80 127 624, 78 baziųEksonas 3: 80 129 161–80 129 229, 69 baziųEksonas 4: 80 167 678–80 167 811, 134 baziųEksonas 5: 80 168 875–80 169 030, 156 baziųEksonas 6: 80 171 282–80 171 390, 109 baziųEksonas 7: 80 200 934–80 201 031, 98 baziųEksonas 8: 80 203 102–80 203 212, 111 baziųEksonas 9: 80 273 135–80 273 221, 87 baziųEksonas 10: 80 343 664–80 346 270, 2 607 bazių15105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 239,6 kb geno; 1 179 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BCKDHB

206

BCKDHB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 239,6 kb BCKDHB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BCKDHB genas: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. BCKDHB genas: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bckdhb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test