Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 100 186 919–100 249 834 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 62,9 kb
Baltymas
482 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE Select transkriptas
ENST00000370132.8NM_001918.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klevų sirupo ligos (Maple Syrup Urine Disease)

    • Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia BCKDHA, BCKDHB ar DBT variantai. Gali atsirasti saldaus kvapo šlapimas, prastas maitinimasis, o be gydymo – smegenų patinimas ir metabolinės krizės.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia laikytis baltymų kiekį koreguojančios dietos, atidžiai stebėti leucino kiekį ir suteikti skubią pagalbą ligos metu, o tai gali apsaugoti nuo smegenų pažeidimo.

Kaip išdėstytas DBT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DBT. DBT ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 99 718 377 iki 100 718 376.Chromosoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99 703 970–99 766 642, atvirkštinė grandinėFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, tiesioginė grandinėAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, tiesioginė grandinėSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, tiesioginė grandinėSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, tiesioginė grandinėSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, atvirkštinė grandinėSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, tiesioginė grandinėTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, atvirkštinė grandinėLRRC39DBT: 100 186 919–100 249 834, atvirkštinė grandinėDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, tiesioginė grandinėRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, tiesioginė grandinėCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, tiesioginė grandinėGPR88DBT diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 100 186 919–100 196 422, 9 504 baziųEksonas 10: 100 206 230–100 206 301, 72 baziųEksonas 9: 100 206 445–100 206 636, 192 baziųEksonas 8: 100 210 694–100 210 771, 78 baziųEksonas 7: 100 214 817–100 214 983, 167 baziųEksonas 6: 100 215 983–100 216 199, 217 baziųEksonas 5: 100 218 626–100 218 747, 122 baziųEksonas 4: 100 230 733–100 230 914, 182 baziųEksonas 3: 100 235 436–100 235 511, 76 baziųEksonas 2: 100 240 761–100 240 884, 124 baziųEksonas 1: 100 249 770–100 249 834, 65 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,8 kb iš 62,9 kb geno; 1 449 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: DBT

157

vietos geno DBT sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 62,9 kb geno DBT, įskaitant intronus, o ne tik 10,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DBT

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DBT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DBT genas: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT genas: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dbt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test