Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 89 213 572–89 251 775 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 38,2 kb
Baltymas
399 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LAL, CESD
MANE Select transkriptas
ENST00000336233.10NM_000235.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lizosominės rūgštinės lipazės trūkumas (Wolmano liga ir CESD)

    • Lizosominės rūgštinės lipazės trūkumas (Wolmano liga ir cholesterolio esterių kaupimosi liga)Autosominis recesyvinis

      Cholesterolio esterių ir trigliceridų kaupimasis sukelia padidėjusią kepenį, riebiąją kepenų ligą ir fibrozę, aukštą LDL cholesterolio kiekį bei ankstyvą aterosklerozę; kūdikių formai būdingas ir malabsorbcijos bei antinksčių kalcifikacijos išsivystymas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Galima taikyti fermentų pakaitinę terapiją (sebelipazė alfa), o šią ligą galima supainioti su riebiąja kepenų liga ar šeimine hipercholesterolemija.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LIPA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra LIPA. LIPA ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 88 732 674 iki 89 732 673.Chromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88 706 249–88 752 776, tiesioginė grandinėLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, tiesioginė grandinėLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, tiesioginė grandinėLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, atvirkštinė grandinėANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, tiesioginė grandinėSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, atvirkštinė grandinėACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, tiesioginė grandinėFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, atvirkštinė grandinėCH25HLIPA: 89 213 572–89 251 775, atvirkštinė grandinėLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, tiesioginė grandinėIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, tiesioginė grandinėIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, tiesioginė grandinėIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, tiesioginė grandinėIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, tiesioginė grandinėIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, atvirkštinė grandinėSLC16A12PANK1: 89 579 497–89 645 263, atvirkštinė grandinėPANK1KIF20B: 89 701 581–89 774 939, tiesioginė grandinėKIF20BLIPA diagrama: 10 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 10: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 89 213 572–89 215 061, 1 490 baziųEksonas 9: 89 215 938–89 216 009, 72 baziųEksonas 8: 89 222 511–89 222 582, 72 baziųEksonas 7: 89 223 684–89 223 830, 147 baziųEksonas 6: 89 225 092–89 225 228, 137 baziųEksonas 5: 89 226 895–89 227 004, 110 baziųEksonas 4: 89 228 200–89 228 398, 199 baziųEksonas 3: 89 245 676–89 245 793, 118 baziųEksonas 2: 89 247 538–89 247 649, 112 baziųEksonas 1: 89 251 737–89 251 775, 39 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 38,2 kb geno; 1 200 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LIPA

150

LIPA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,2 kb LIPA geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LIPA genas: lipase A, lysosomal acid type. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA genas: lipase A, lysosomal acid type [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lipa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test