Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GLS

glutaminase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q32.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 190 880 821–190 965 552 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 84,7 kb
Baltymas
669 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0838, GLS1, GAC, GAM, KGA
MANE Select transkriptas
ENST00000320717.8NM_014905.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GLS

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra GLS. GLS ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 190 423 187 iki 191 423 186.Chromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190 407 896–190 509 205, tiesioginė grandinėMFSD6NEMP2: 190 434 216–190 534 787, atvirkštinė grandinėNEMP2NAB1: 190 646 746–190 695 528, tiesioginė grandinėNAB1GLS: 190 880 821–190 965 552, tiesioginė grandinėGLSSTAT1: 190 908 460–191 020 960, atvirkštinė grandinėSTAT1STAT4: 191 029 570–191 178 435, atvirkštinė grandinėSTAT4MYO1B: 191 245 064–191 425 820, tiesioginė grandinėMYO1BGLS diagrama: 18 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 190 880 821–190 881 470, 650 baziųEksonas 2: 190 895 152–190 895 248, 97 baziųEksonas 3: 190 895 604–190 895 725, 122 baziųEksonas 4: 190 900 564–190 900 693, 130 baziųEksonas 5: 190 901 947–190 902 026, 80 baziųEksonas 6: 190 905 004–190 905 167, 164 baziųEksonas 7: 190 910 263–190 910 321, 59 baziųEksonas 8: 190 921 024–190 921 056, 33 baziųEksonas 9: 190 921 145–190 921 203, 59 baziųEksonas 10: 190 923 917–190 923 983, 67 baziųEksonas 11: 190 924 543–190 924 593, 51 bazėEksonas 12: 190 927 306–190 927 482, 177 baziųEksonas 13: 190 930 437–190 930 568, 132 baziųEksonas 14: 190 931 545–190 931 637, 93 baziųEksonas 15: 190 953 565–190 953 626, 62 baziųEksonas 16: 190 954 584–190 954 660, 77 baziųEksonas 17: 190 954 755–190 954 818, 64 baziųEksonas 18: 190 962 830–190 965 552, 2 723 bazių1246810121416185′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,8 kb iš 84,7 kb geno; 2 010 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GLS

    8

    GLS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,7 kb GLS geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GLS genas: glutaminase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gls

    Vancouver

    Dante Labs. GLS genas: glutaminase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gls

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test