Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 3 636 760–3 663 103 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 26,3 kb
Baltymas
367 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CTNS-LSB, PQLC4, SLC66A4
MANE Select transkriptas
ENST00000046640.9NM_004937.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cistinozė

    • Cistinozė (nefropatinė, juvenilinė ir okulinė formos)Autosominis recesyvinis

      Kūdikystėje prasidedanti nefropatinė cistinozė sukelia inkstų Fankonio sindromą, prastą augimą ir progresuojantį inkstų nepakankamumą; juvenilinės formos prasideda vėliau, o okulinė cistinozė paveikia tik rageną.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą taikomas cisteamino gydymas, pradėtas anksti, sulėtina inkstų funkcijos blogėjimą ir apsaugo kitus organus, o cisteamino akių lašai ištirpina ragenos kristalus.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CTNS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CTNS. CTNS ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 3 149 932 iki 4 149 931.Chromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbOR1P1: 3 153 890–3 154 882, atvirkštinė grandinėOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, tiesioginė grandinėOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, tiesioginė grandinėOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, atvirkštinė grandinėOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, atvirkštinė grandinėOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, tiesioginė grandinėOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, atvirkštinė grandinėOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, tiesioginė grandinėOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, atvirkštinė grandinėOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, atvirkštinė grandinėSPATA22ASPA: 3 472 374–3 503 405, tiesioginė grandinėASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, atvirkštinė grandinėTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, atvirkštinė grandinėTRPV1: 3 585 149–3 636 249, atvirkštinė grandinėSHPK: 3 607 433–3 636 637, atvirkštinė grandinėSHPKCTNS: 3 636 760–3 663 103, tiesioginė grandinėCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, atvirkštinė grandinėTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, atvirkštinė grandinėP2RX5-TAX1BP3EMC6: 3 668 794–3 672 835, tiesioginė grandinėEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, atvirkštinė grandinėITGAE: 3 714 628–3 801 225, atvirkštinė grandinėITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, tiesioginė grandinėHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, atvirkštinė grandinėNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, atvirkštinė grandinėCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, atvirkštinė grandinėP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, atvirkštinė grandinėATP2A3ZZEF1: 4 004 432–4 143 628, atvirkštinė grandinėZZEF1CYB5D2: 4 143 168–4 188 683, tiesioginė grandinėCYB5D2CTNS diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 636 760–3 636 831, 72 baziųEksonas 2: 3 637 107–3 637 316, 210 baziųEksonas 3: 3 640 188–3 640 267, 80 baziųEksonas 4: 3 647 444–3 647 522, 79 baziųEksonas 5: 3 648 847–3 648 931, 85 baziųEksonas 6: 3 654 998–3 655 101, 104 baziųEksonas 7: 3 655 221–3 655 352, 132 baziųEksonas 8: 3 656 487–3 656 586, 100 baziųEksonas 9: 3 656 676–3 656 795, 120 baziųEksonas 10: 3 658 005–3 658 175, 171 bazėEksonas 11: 3 659 858–3 659 975, 118 baziųEksonas 12: 3 660 236–3 663 103, 2 868 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 26,3 kb geno; 1 104 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTNS

163

CTNS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,3 kb CTNS geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTNS genas: cystinosin, lysosomal cystine transporter. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctns

Vancouver

Dante Labs. CTNS genas: cystinosin, lysosomal cystine transporter [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctns

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test