형질
Microspherophakia
Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 8개: Microspherophakia
이 유전자들의 변화는 Microspherophakia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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