형질
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
임상 명칭: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
요약
- 다른 명칭
- Enlarged aorta
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내 Genome Test 받기연관 유전자 66개: Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
이 유전자들의 변화는 Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARF1ARF GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 26개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD6SMAD family member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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