형질
Hanging skin
임상 명칭: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
요약
- 다른 명칭
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 63개: Hanging skin
이 유전자들의 변화는 Hanging skin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 23개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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