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유전자

MFAP5

microfibril associated protein 5

요약

세포유전학적 위치
12p13.31
좌표
염색체 12: 8,645,943–8,662,826 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 16.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 173개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MAGP2, MP25
MANE Select 전사체
ENST00000359478.7NM_003480.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대동맥류

    • 가족성 흉부 대동맥류 및 박리상염색체 우성

      ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5, THSD4 등의 유전자 변화로 인해 흉부 대동맥이 넓어지고 찢어지는 유전성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 대동맥 영상 검사, 혈압 관리, 적시의 예방적 수술, 그리고 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MFAP5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where MFAP5 sits. MFAP5 and 14 genes near it on chromosome 12, from 8,154,385 to 9,154,384.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338.2 Mb8.4 Mb8.6 Mb8.8 Mb9 Mb: 8,138,140–8,175,320, 정방향 strandZNF705A: 8,157,015–8,188,537, 정방향 strandZNF705AFAM90A1: 8,221,260–8,227,621, 역방향 strandFAM90A1CLEC6A: 8,455,950–8,479,779, 정방향 strandCLEC6ACLEC4D: 8,509,475–8,522,641, 정방향 strandCLEC4DCLEC4E: 8,533,273–8,541,079, 역방향 strandCLEC4EAICDA: 8,602,155–8,613,242, 역방향 strandAICDAMFAP5: 8,645,943–8,662,826, 역방향 strandMFAP5RIMKLB: 8,681,483–8,783,095, 정방향 strandRIMKLBA2ML1: 8,822,466–8,887,001, 정방향 strandA2ML1PHC1: 8,913,824–8,944,860, 정방향 strandPHC1M6PR: 8,940,358–8,951,856, 역방향 strandM6PRKLRG1: 8,950,044–9,165,627, 정방향 strandKLRG1A2M: 9,067,664–9,116,229, 역방향 strandA2MPZP: 9,148,840–9,208,410, 역방향 strandPZPMFAP5 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 8,645,943–8,648,203, 2,261 염기엑손 9: 8,649,501–8,649,574, 74 염기엑손 8: 8,650,502–8,650,589, 88 염기엑손 7: 8,651,662–8,651,691, 30 염기엑손 6: 8,654,437–8,654,481, 45 염기엑손 5: 8,655,415–8,655,447, 33 염기엑손 4: 8,655,786–8,655,830, 45 염기엑손 3: 8,660,863–8,660,898, 36 염기엑손 2: 8,662,047–8,662,106, 60 염기엑손 1: 8,662,627–8,662,826, 200 염기109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.9 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 522개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MFAP5 유전자를 읽는 방법

4

MFAP5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MFAP5의 전체 16.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MFAP5 gene: microfibril associated protein 5. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5 gene: microfibril associated protein 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mfap5

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