본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

요약

세포유전학적 위치
10q11.23-q21.1
좌표
염색체 10: 51,074,487–52,298,350 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 1,223.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 686개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PGK, PKG, PKG1
이전 기호
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select 전사체
ENST00000373980.11NM_006258.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대동맥류

    • 가족성 흉부 대동맥류 및 박리상염색체 우성

      ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5, THSD4 등의 유전자 변화로 인해 흉부 대동맥이 넓어지고 찢어지는 유전성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 대동맥 영상 검사, 혈압 관리, 적시의 예방적 수술, 그리고 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PRKG1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where PRKG1 sits. PRKG1 and 12 genes near it on chromosome 10, from 49,850,623 to 53,522,214.Chromosome 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50.5 Mb51 Mb51.5 Mb52 Mb52.5 Mb53 Mb53.5 MbPARG: 49,815,132–49,970,203, 역방향 strandTIMM23B: 49,942,031–49,977,625, 정방향 strandTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49,942,056–50,011,654, 정방향 strandTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49,982,190–50,011,654, 정방향 strandAGAP6WASHC2A: 50,067,881–50,136,578, 정방향 strandWASHC2AASAH2: 50,182,778–50,279,720, 역방향 strandASAH2SGMS1: 50,305,586–50,625,189, 역방향 strandSGMS1ASAH2B: 50,739,318–50,816,495, 정방향 strandASAH2BA1CF: 50,799,409–50,885,716, 역방향 strandA1CFPRKG1: 51,074,487–52,298,350, 정방향 strandPRKG1CSTF2T: 51,695,486–51,699,595, 역방향 strandCSTF2TDKK1: 52,314,274–52,318,042, 정방향 strandDKK1MBL2: 52,758,075–52,773,009, 역방향 strandMBL2PRKG1 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 51,074,487–51,074,901, 415 염기엑손 2: 51,153,164–51,153,330, 167 염기엑손 3: 51,467,723–51,467,836, 114 염기엑손 4: 51,804,585–51,804,690, 106 염기엑손 5: 51,907,507–51,907,570, 64 염기엑손 6: 52,054,484–52,054,561, 78 염기엑손 7: 52,062,537–52,062,631, 95 염기엑손 8: 52,133,840–52,133,905, 66 염기엑손 9: 52,161,889–52,161,963, 75 염기엑손 10: 52,251,570–52,251,666, 97 염기엑손 11: 52,271,350–52,271,489, 140 염기엑손 12: 52,272,392–52,272,481, 90 염기엑손 13: 52,280,789–52,280,930, 142 염기엑손 14: 52,282,153–52,282,316, 164 염기엑손 15: 52,288,726–52,288,848, 123 염기엑손 16: 52,288,931–52,288,993, 63 염기엑손 17: 52,290,224–52,290,290, 67 염기엑손 18: 52,293,802–52,298,350, 4,549 염기110185′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1,223.9 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 2,061개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRKG1 유전자를 읽는 방법

1

PRKG1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRKG1의 전체 1,223.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKG1 gene: protein kinase cGMP-dependent 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1 gene: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prkg1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기