형질
Belly sticks out
임상 명칭: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
요약
- 다른 명칭
- Extended belly, Abdominal protuberance
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 49개: Belly sticks out
이 유전자들의 변화는 Belly sticks out 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 9개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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