이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Heart murmur
An extra or unusual sound heard during a heartbeat caused vibrations resulting from the flow of blood through the heart.
요약
- 다른 명칭
- Heart murmurs, Cardiac murmur, Cardiac murmurs
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연관 유전자 32개: Heart murmur
이 유전자들의 변화는 Heart murmur 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD6SMAD family member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOBapolipoprotein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CICcapicua transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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